-Ads Here-
AlphaGenome, model kecerdasan buatan baru yang dikembangkan oleh Google DeepMind, memiliki kemampuan untuk menganalisis DNA tanpa pengkodean dengan akurasi yang belum pernah terjadi sebelumnya, membantu para ilmuwan memahami mekanisme genetik dan bagaimana banyak penyakit kompleks berasal. Google mengumumkan AlphaGenome, sebuah model kecerdasan buatan (AI) generasi berikutnya yang dirancang untuk memecahkan masalah terbesar dalam biologi kontemporer: memahami bagaimana genom manusia berfungsi dan mengatur kehidupan pada tanggal 28 Januari. Diharapkan bahwa alat ini akan mengubah genetika, pengobatan presisi, dan pengembangan terapi baru.
AlphaGenome: Menguraikan DNA Non-coding—Kunci Genetika yang Terlupakan
Google DeepMind mengklaim bahwa penyelesaian peta genom manusia pada tahun 2003 menghasilkan "teks lengkap" DNA manusia, yang terdiri dari sekitar 3 miliar pasangan nukleotida. Hanya sekitar 2% yang secara langsung mengkode protein, sedangkan 98% yang tersisa adalah DNA yang tidak dapat dikodekan, yang selama beberapa dekade disebut sebagai "DNA sampah."
Studi baru menunjukkan bahwa DNA non-pengkodean bertanggung jawab atas pengaturan aktivitas gen, termasuk menentukan gen mana yang diaktifkan, kapan, pada jenis sel apa, dan dengan intensitas berapa.
Penyakit kompleks seperti kanker, penyakit kardiovaskular, gangguan neurologis, dan penyakit genetik langka dapat disebabkan oleh penyimpangan kecil di area ini.
AlphaGenome dirancang untuk menangani "wilayah gelap" genom ini. Menurut Pushmeet Kohli, Wakil Presiden Riset Google DeepMind, AlphaGenome bertujuan untuk memahami "tata bahasa" genom—yaitu, cara DNA mengatur dan mengatur proses biologis—karena genom adalah "kitab kehidupan".
Model tersebut dilatih menggunakan kumpulan data biologis skala besar yang tersedia untuk umum, yang mencakup informasi tentang DNA non-pengkodean dari ratusan jenis sel dan jaringan yang berbeda pada manusia dan tikus. Ini memungkinkan AI untuk mempelajari aturan regulasi gen dalam berbagai konteks biologis. mengevaluasi sekuens DNA ultra-panjang dan bagaimana hal itu berdampak pada penelitian patologi.
Simulasi ini menunjukkan cara AI AlphaGenome menganalisis urutan gen, terutama DNA non-pengkodean, untuk memprediksi bagaimana variasi genetik memengaruhi aktivitas gen dan risiko penyakit. - Referensi: Google DeepMind
Kemampuannya untuk menganalisis sekuens DNA
sepanjang 1 juta karakter dalam satu sesi pemrosesan adalah salah satu pencapaian terbesar AlphaGenome. Kemampuan ini melampaui banyak model AI sebelumnya yang hanya dapat menganalisis segmen DNA pendek. Sama sekali tidak, model ini mempertahankan resolusi tinggi untuk menilai efek dari setiap pasangan nukleotida. Menurut Ziga Avsec, penulis utama studi tersebut, menganalisis sekuens DNA yang panjang sangat penting untuk memahami sepenuhnya "lingkungan pengaturan" gen, karena faktor pengontrol gen dapat berada di jarak ratusan ribu nukleotida. Hal ini memungkinkan para ilmuwan untuk secara langsung membandingkan DNA normal dengan DNA yang bermutasi, yang memungkinkan mereka untuk memprediksi bagaimana variasi genetik memengaruhi sintesis RNA dan ekspresi gen.
Google DeepMind mengumumkan bahwa AlphaGenome saat ini digunakan oleh lebih dari 3.000 ilmuwan di 160 negara untuk penelitian non-komersial. Diharapkan bahwa alat ini akan secara signifikan mengurangi waktu dan biaya penelitian serta membantu mendeteksi varian genetik yang terkait dengan penyakit secara dini. Meskipun demikian, para ilmuwan menekankan beberapa keterbatasan. Ben Lehner dari Universitas Cambridge mengatakan bahwa AlphaGenome sangat baik dalam menemukan perbedaan genetik yang terkait dengan risiko ribuan penyakit. Namun, dia masih sangat bergantung pada keragaman dan kualitas data pelatihan.
Namun, Robert Goldstone, direktur departemen genetika di Francis Crick Institute, mengatakan bahwa faktor lingkungan dan unsur biologis memengaruhi ekspresi gen, yang terakhir tidak dapat diamati sepenuhnya oleh kecerdasan buatan. Sebaliknya, para ahli setuju bahwa AlphaGenome merupakan kemajuan besar dalam menggabungkan AI dan biologi, membuka pintu untuk pemahaman baru tentang bagaimana penyakit berasal dari genetik dan membantu mengembangkan perawatan yang lebih baik di masa depan.
-Ads Here-